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Huntington -Risikogene ’10 -mal häufiger als bisher angenommen ‘

Huntington -Risikogene ’10 -mal häufiger als bisher angenommen ‘

Mit dem Alter korrigierte sich der Defekt jedoch, um nur bei den gesunden Mäusen funktioneller CLC-1 zu produzieren.

Der Befund deutet darauf hin, dass eine Störung der Muskelreifung ein Merkmal der Huntington-Krankheit sein könnte-zumindest bei Mäusen.

Bei der weiteren Untersuchung stellte das Team fest, dass die Mäuse des Huntington eine Form von Myosin zum Ausdruck brachten – ein motorisches Protein, das normalerweise nur im Muskel neugeborener Mäuse zu finden ist. Sie fanden auch Hinweise darauf bei Mäusen mit der Huntington-Krankheit von Erwachsenen. Verbesserung der Patientenversorgung durch Targeting des Skelettmuskelgewebes. ”

Senior -Autorin Dr. Andrew A. Voss, Wright State University

Die Forscher glauben auch, dass die Ergebnisse eine Möglichkeit bieten, Biomarker für Skelett zu verwenden Muskeldefekte, um den Fortschritt der Krankheit zu verfolgen, ohne das Gehirngewebe bei Patienten untersuchen zu müssen.

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  • Huntingtons Risikogene ’10 -mal häufiger als bisher angenommen ‘

    Huntington -Krankheit ist eine vererbte neurodegenerative Erkrankung, die in den USA mehr als 30.000 Menschen betrifft, wobei weitere 200.000 das Risiko für die Entwicklung der Entwicklung der Entwicklung der Entwicklung der Entwicklung von Beeinflussen ist Erkrankung. Aber könnte es häufiger sein, als diese Schätzungen vermuten lassen? Ja, laut einer neuen Studie. zuvor berichtet.

    Dies bedeutet, dass die Anzahl der Personen, die ein geringes Risiko haben, HD zu entwickeln, viel höher ist als die aktuelle Schätzung angibt.

    Die Studie enthält jedoch auch einige positive Nachrichten; Ältere Erwachsene mit verringerter Penetranz können ein geringes Risiko haben, Symptome von HD zu entwickeln, als bisher angenommen.

    Co-Autorin Michael R. Hayden von der University of British Columbia in Vancouver, Kanada, und Kollegen haben kürzlich ihre Ergebnisse in der Zeitschrift Neurology veröffentlicht.

    Wie Genmutation Wiederholungen das HD -Risiko beeinflussen

    HD wird durch Mutation im Huntingtin -Gen verursacht, die durch übermäßige Wiederholungen der als Cytosin, Adenin und Guanin bezeichneten Bausteine ​​von DNA (Cytosin, Adenin und Guanin (Guanin) gekennzeichnet sind ( CAG).

    schnelle Fakten über die Huntington-Krankheit

    • HD-Symptome treten am häufigsten zwischen 30-50 Jahren auf Schlucken
    • Derzeit gibt es keine Behandlungen, die HD anhalten oder umkehren können.

    Gen – einer von jedem Elternteil geerbt.

    Wenn eine Person in beiden Kopien des Gens bis zu 26 CAG -Wiederholungen hat, entwickeln sie weder HD noch ihre Nachkommen.

    Eine Person, die eine Kopie des Huntingtin -Gens mit mindestens 40 Wiederholungen hat – bekannt als „volle Penetranz“ – wird HD entwickeln, und es besteht eine 50 -prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ihre Nachkommen die Mutation erben.

    Eine Person mit 27-39 Wiederholungen in einer Kopie des Huntingtin-Gens fällt in das, was Forscher als „Grauzone“ bezeichnen, während 36-39 Wiederholungen als „reduzierte Penetranz“ eingestuft werden. Dies bedeutet, dass unklar ist, ob diese Personen HD entwickeln oder nicht.

    Nach Angaben von Hayden und Kollegen haben frühere Studien hauptsächlich untersucht, wie häufig eine verringerte Penetranz bei Menschen ist, die bereits Symptome von HD entwickelt haben, was möglicherweise kein echtes Bild des HD -Risikos in der Allgemeinbevölkerung darstellt.

    Ältere Erwachsene mit Gen -Wiederholungen haben möglicherweise ein geringes Risiko für HD -Symptome

    für ihre Studie. Technik zur Bewertung der Gene von 7.317 Personen aus Kanada, den USA und Schottland.

    Das Team stellte fest, dass 18 der Studienteilnehmer mindestens 36 Wiederholungen des Huntingtin -Gens besaßen, was die Schätzungen der Forscher in der Allgemeinbevölkerung entsprechen. Dies ist 10 -mal höher als frühere Schätzungen.

    , aber es sind nicht alle schlechten Nachrichten. Die Forscher fanden auch heraus, dass Personen mit 36 ​​bis 38 Wiederholungen des Huntingtin-Gens ein geringes Risiko haben, Symptome von HD zu entwickeln als zuvor geschätzt.

    Zusätzlich stellte das Team fest, dass bei Menschen ab 65 Jahren, die 37 Wiederholungen hatten, etwa 0,2 Prozent Symptome von HD entwickeln würden – signifikant niedriger als die zuvor geschätzten 10 Prozent.

    etwa 2 Prozent der Erwachsenen ab 65 Jahren und älter, die 38 Wiederholungen hatten, konnten wahrscheinlich Symptome von HD entwickelten. Frühere Schätzungen deuteten darauf hin, dass 19 Prozent dieser Personen Symptome entwickeln würden.

    „Es ist unklar, warum manche Menschen mit reduzierten Penetranzgenen bereits die Symptome von Huntington von Mid Midlife entwickeln, während andere ohne Symptome das Alter erreichen. Zusätzliche genetische und Umweltfaktoren können die Wahrscheinlichkeit verändern, dass eine Person die Krankheit entwickelt. “

    Michael R. Hayden

    Für Personen mit 40 oder mehr Wiederholungen stimmten die Schätzungen des Teams frühere zu.

    Hayden merkt an, dass Menschen mit reduzierter Penetranz ein geringes Risiko für die Entwicklung von HD haben, aber dennoch die Genmutation übergeben können, die die volle Penetranz auf Nachkommen darstellt. Dies bedeutet, dass zukünftige Generationen möglicherweise ein höheres HD -Risiko haben als wir dachten.

    Erfahren Sie, wie Forscher neurodegenerative Schäden in Fruchtfliegen umgekehrt haben.

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    Feuchtigkeitsspeisende Lebensmittel: Die Top 20 und ihre Vorteile

    Wasser ist für die menschliche Gesundheit unerlässlich, aber Wasser allein hydratisiert den Körper nicht. In der Tat können Menschen ihre Flüssigkeitsebene und die Wasseraufnahme mit vielen Lebensmitteln und anderen Getränken erhöhen. Stimmt auf und liefert eine Vielzahl von Nährstoffen. Gurke

    Wassergehalt: 96,73%

    Gurken sind eine Kaliumquelle und enthalten auch Phosphor, Magnesium und eine kleine Menge Kalzium.

    , obwohl dies der Fall ist Sie haben nicht den hohen Vitamin- und Mineralgehalt einiger anderer Obst und Gemüse, sondern enthalten spezielle Nährstoffe, die als Cucurbitacine bezeichnet werden. Einige Beweise deuten darauf hin, dass sie eine antidiabetische Wirkung haben könnten. Wer mag den Geschmack von einfachem Wasser nicht. Erfahren Sie hier über die Vorteile von Gurkenwasser.

    2.

    Eisbergsalat

    Wassergehalt: 95,64%

    Obwohl diese blassgrüne, knusprige Salatsorte nicht so nährstoffreich ist wie einige seiner grün -grün -kollektion, bietet es immer noch gesundheitliche Vorteile.

    Es ist gering in Kohlenhydraten und Zucker, enthält jedoch Faser, Vitamine A und K, Kalium und Zink. Erfahren Sie mehr in diesem Artikel über den Schlaf induzierenden Lebensmittel. cardione preis

    3.

    Sellerie

    Wassergehalt: 95,43%

    Dieses hellgrüne, knusprige Gemüse ist kalorienarm, Protein und Kohlenhydrate, packt aber einen Schlag mit Ballaststoffen. Es liefert auch Vitamine A und K sowie Folsäure und Kalium.

    Sellerie macht auch einen guten Snack. Zu den beliebten Servierideen gehören die Verbreitung von Erdnussbutter oder Mandelbutter oben, was viel zusätzliches Protein verleiht.

    Erfahren Sie mehr über die gesundheitlichen Vorteile von Sellerie in diesem Artikel. Tomaten

    Wassergehalt: 94,52%

    Obwohl viele Menschen die Tomate als Gemüse betrachten, ist es botanisch eine Frucht, die reich an Ballaststoffen, Vitaminen C und K, Folsäure und ist Kalium. Tomaten sind die Hauptquelle für Lycopin für diätetische Menschen für Menschen in den USA. Römersalat

    Wassergehalt: 93,47%

    Romaine Salat ist knusprig und nicht weit hinter dem Eisbergsalat hinsichtlich des Wassergehalts. Romaine Salat bietet mehr ernährungsphysiologische Vorteile. Im Allgemeinen sind dunklere Grüns gesünder. Vorteile von Romaine Salat und wie man ihn hier in eine ausgewogene Ernährung einbezieht.

    6.

    Zucchini

    Wassergehalt: 92,73%

    häufig als Sommerkürbis genannt, Zucchini enthält Mangan, Kalium, Magnesium, Vitamine A, C und K und Faser. Es enthält auch Antioxidantien wie Lutein und Zeaxanthin, was dazu beitragen kann, die DNA des Körpers zu bekämpfen.

    7.

    Wassermelone

    Wassergehalt: 91,45%

    Wassermelone ist ein Grundnahrungsmittel bei vielen Sommergrills, da die Vorteile der Feuchtigkeit für heißes Wetter gut geeignet sind.

    Süße Früchte enthält hauptsächlich Wasser sowie Vitamin C, Vitamin A, mehrere B -Vitamine, Kalium, Zink, Kupfer und viele andere Mineralien.

    Erfahren Sie hier mehr über die Vorteile und den Ernährungsgehalt von Wassermelonen.

    8.

    Spinat

    Wassergehalt: 91,4%

    Dieses grünes Blatt Gemüse packt viel Ernährung und Ballaststoffe mit sehr wenigen Kalorien.

    Es ist eine gute Magnesiumquelle und enthält auch Kalzium, Eisen, Kalium, Vitamin A, Vitamin K, Faser und Folat.

    Spinat ist eine großartige Basis für Salate. Die Leute können es auch in einen Smoothie mit süßen Früchten vermischen. Für diejenigen, die Spinat zu bitter finden, kann das Mischen mit süßen Früchten in einem Smoothie dazu beitragen, den Geschmack auszugleichen. Erdbeeren

    Wassergehalt: 90,95%

    Erdbeeren mit ihrem süßen Geschmack und hohem Vitamin -C -Gehalt sind ein beliebter Beeren. aus freien Radikalen. Sie sind mit hohem Faser und kalorienarm. Magermilch

    Wassergehalt: 90,84%

    muschig oder fettfrei, Milch ist ein gesundes Getränk, das selbst trinken kann, sowie eine nützliche Zutat beim Kochen oder für Lebensmittel wie als Cereal.

    Es ist ein

    Hypertonie bei Kindern, Teenager, die mit schlechteren kognitiven Fähigkeiten verbunden sind.

    Während der Bluthochdruck oder Bluthochdruck von einigen Menschen als eine Erkrankung wahrgenommen wird, die nur Erwachsene betrifft, haben Studien gezeigt, dass sie rund 3-4 Prozent der Kinder und Jugendlichen im Alter von 8 bis 17 Jahren betreffen.

    Der Blutdruck eines Kindes wird anders als die von Erwachsenen berechnet. Im Allgemeinen wird ein Kind als Bluthochdruck angesehen, wenn sein Blutdruck der gleiche oder höher als 95 Prozent der gleichen Alter, Geschlecht und Größe ist.

    Ähnlich wie Erwachsene, übergewichtige oder fettleibige Kinder, eine schlechte Ernährung und mangelnde Bewegung, eine familiäre Anamnese der Bluthochdruck oder eine bestimmte Erkrankung – wie Herz- und Nierenerkrankungen – sind erhöht Risiko eines Bluthochdrucks.

    Laut Studien-Co-Autor Dr. Marc B. Lande von der University of Rochester Medical Center in New York und Kollegen hat frühere Untersuchungen gezeigt, dass Bluthochdruck die kognitive Funktion des Erwachsenen beeinträchtigen kann, aber jedoch Es wurden nur wenige Nachforschungen darüber gegeben, ob diese Vereinigung für Kinder zutrifft.

    Hypertonie in Verbindung mit einer schlechteren Leistung bei kognitiven Tests

    für ihre Studie bewertete die Forschung die kognitiven Testergebnisse von 150 Kindern im Alter von 10 bis 18 Jahren. Davon hatten 75 eine neu diagnostizierte Bluthochdruck, während 75 einen normalen Blutdruck hatten.

    Das Team schloss Probanden aus der Analyse aus, wenn es andere Bedingungen hatte, von denen bekannt ist, dass sie sich auf kognitive Fähigkeiten wie Lernschwierigkeiten, Aufmerksamkeitsdefizit -Hyperaktivitätsstörungen (ADHS) und Schlafstörungen auswirken.

    „Wir wollten sicherstellen, dass, wenn wir Unterschiede zwischen Kindern mit und ohne Bluthochdruck fanden, wahrscheinlich mit der Bluthochdruck selbst verbunden war, nicht mit einem dieser anderen Faktoren“, erklärt Dr. Lande.

    im Vergleich zu Kindern und Jugendlichen mit normalem Blutdruck, Personen mit Bluthochdruck wurden bei Tests mit visuellen Fähigkeiten, visuellem und verbalem Gedächtnis und der Verarbeitungsgeschwindigkeit schlechter, berichtet das Team.

    Befunde ‘sollte kein Anlass zur Sorge sein.

    "

    Das Team betont, dass die Unterschiede in den kognitiven Fähigkeiten zwischen Kindern und Jugendlichen mit und ohne Bluthochdruck gering waren und dass die kognitiven Testergebnisse die Bewertungen der kognitiven Tester von beiden Gruppen lagen im normalen Bereich.

    Als solche sagen die Forscher, dass ihre Ergebnisse darauf hinweisen, dass Bluthochdruck zu einer schlechteren kognitiven Leistung bei Jugendlichen und nicht zu kognitiven Beeinträchtigungen führen könnte.

    sagte Dr. Lande heute jedoch gegenüber medizinischen Nachrichten, dass ihre Ergebnisse keine Anlass zur Sorge für die Eltern sein sollten.

    „[…] Die Unterschiede zwischen Kindern mit Bluthochdruck und denen mit normalem Blutdruck waren subtil und traten im normalen Bereich der Tests auf. Die hypertensiven Kinder waren nicht kognitiv beeinträchtigt.

    Unsere Ergebnisse unterstreichen jedoch, dass Kinder mit Bluthochdruck von Grundversorgungsanbietern identifiziert und gemäß veröffentlichten Richtlinien verwaltet werden sollten. “

    dr. Marc B. Lande

    In Bezug auf die zukünftige Forschung sagte Dr. Lande MNT, dass das Team die Neuroimaging in Jugendlichen mit hohem Blutdruck durchführen will, um zu beurteilen, wie sich Bluthochdruck auf das Gehirn auswirkt.

    Lesen Sie über eine neuartige Soundtherapie, die helfen könnte, Bluthochdruck und Migräne zu behandeln.

    • Neurologie/Neurowissenschaften
    • Gesundheit von Pädiatrie/Kinder

    Hypervitaminose A: Was zu wissen ist

    Hypervitaminose A ist eine Erkrankung, die auftritt, wenn eine Person zu viel Vitamin A in ihrem Körper hat. Dies kann passieren, wenn eine Person über einen längeren Zeitraum zu viele Nahrungsergänzungsmittel einnimmt oder bestimmte Cremes für Akne verwendet. Chronische Fälle von Hypervitaminose A können zu Leberschäden oder zum Druck des Gehirns führen.

    Der Zustand wird auch als Vitamin -A -Toxizität bezeichnet.

    Hypervitaminose A kann ein akuter oder chronischer Zustand sein. Mengen an Vitamin A im Laufe einiger Stunden.

    Im Gegensatz dazu tritt chronische Hypervitaminose A auf

    Hypervitaminose A hat eine Vielzahl potenzieller Symptome, die je nach der akuten oder chronischen Erkrankung variieren können.

    Eine Person mit akuter Hypervitaminose A kann eine oder mehrere der folgenden Symptome erleben:

    • Reizbarkeit
    • Schläfrigkeit
    • Übelkeit
    • Bauchschmerzen
    • Ein Gefühl Druck auf das Gehirn
    • Erbrechen

    Eine Person mit chronischer Hypervitaminose A kann eines oder mehrere der folgenden Symptome erleben:

    • Mundgeschwüre
    • Schwellung der Knochen
    • Risse Fingernägel
    • Knochenschmerzen
    • Appetitverlust
    • Cracked Ecken des Mundes
    • verschwommenes Sehen oder andere Sehveränderungen
    • Schwindel
    • Übelkeit und Erbrechen
    • Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht
    • rau, trocken, schälen oder juckende Haut
    • Haarausfall
    • Verwirrung
    • Atemwegsinfektion

    Für Kinder, Zusätzliche Symptome können umfassen:

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