Какво да знаем за пароксизмална нощна хемоглобинурия (PNH)

Пароксизмална нощна хемоглобинурия (PNH) е рядко кръвно заболяване, при което имунната система разделя червените кръвни клетки (RBCs) в тялото. Медицинският термин за това преждевременно разкъсване на RBCs е хемолиза.

RBC пренасят хемоглобин, за да се разпределят в клетките в тялото, а хемолизата освобождава хемоглобина в кръвта. Това освобождаване на хемоглобин води до симптомите на PNH.

Думата Пароксизмално означава внезапно и нередовно, нощуването се отнася до нощта, а хемоглобинурията е наличието на хемоглобин в урината, което я кара да потъмнява. Учените включиха термина нощна в името на болестта, защото забелязаха, че много хора – макар и не всички – преминаха тъмна урина през нощта или рано сутринта.

Повечето случаи на PNH могат да бъдат животозастрашаващи. Средният период на оцеляване след диагнозата е 10 години, но някои хора живеят в продължение на няколко десетилетия и изпитват само незначителни симптоми.

Продължете да четете, за да научите повече за причините и симптомите на PNH, както и за диагностичния процес и възможностите за лечение.

PNH е резултат от генетична мутация в стволовите клетки, които образуват RBC и други имунни клетки. Тази мутация предотвратява клас протеини, наречени гликозилфосфатидилинозитол (GPI), закрепени протеини от повърхността на RBC.

В здраво тяло GPI-закотките протеини действат като щит около RBC и ги предпазват от унищожаване. В случая на PNH, тъй като тези протеини липсват, RBC са уязвими към атаката на други имунни клетки, което в крайна сметка води до тяхното разкъсване.

Според Националната организация за редки разстройства, мутацията, отговорна за PNH, възниква без видима причина. Случайният характер на мутацията затруднява прогнозирането на хората са изложени на риск от развитие на PNH в общата популация.

Изследователите досега са идентифицирали три подтипа на PNH:

• Класически PNH: Хората показват доказателства за заболяването без друго разстройство, свързано с костния мозък.
• PNH в контекста на други първични нарушения на костния мозък: Този подтип включва апластична анемия и миелодиспластичен синдром.
• Субклиничен PNH: Хората имат някои засегнати клетки, но няма клинични или лабораторни доказателства за хемолиза или кръвни съсиреци.

Симптоми

Тежестта на симптомите варира от един човек до друг. Някои хора имат само леки симптоми, докато други имат тежки симптоми и може да се нуждаят от лекарства и редовни кръвопреливания.

Хората с PNH са склонни да получават диагноза месеци или години след появата на симптомите им за първи път. Причината за това е, че симптомите на PNH са неспецифични, така че е лесно да се сбърка състоянието за други заболявания.

Някои често срещани симптоми включват:

• Необходима умора, умора или слабост
• Нарязва или рани, които натъртват или кървят лесно
• задух
• Редовно и често тежко главоболие
• Признаци за кървене под кожата, като петна от обезцветяване
• Чести инфекции
• Грипоподобни симптоми
• Болки в гърба
• Коремна болка
• Треска
• Образуване на кръвни съсиреци, което засяга 15–30 % от хората с PNH
• Кръв в урината

Важно е да запомните, че не всеки с PNH изпитва всички тези симптоми. Следователно човек, който изпитва някои от тези симптоми, трябва да говори с лекар за поставяне на диагноза.

Диагноза

Лекарите диагностицират PNH чрез извършване на задълбочена клинична и физическа оценка. Те също така ще попитат за медицинската и семейната история на човека, за да изключат други състояния.

Тестът за проточна цитометрия е златният стандартен тест за диагностициране на PNH. Това е кръвен тест, който търси липсата на GPI-закотвени протеини на RBC.

Друг диагностичен тест проверява за ензим, наречен лактат дехидрогеназа (LDH) в кръвта. При нормални обстоятелства LDH присъства в изобилие в RBC. Когато RBC се разрушават или се повредят, те отделят високи нива на LDH в кръвта.

Пълната кръвна картина и билирубиновите тестове могат да разкрият съответно унищожаване на анемия и RBC. Тези тестове помагат на лекаря да постави геларекс коментари по -информирана диагноза на PNH и нейната тежест.

Лечението

PNH лечението често е сложно и изисква опитен специализиран и медицински екип. Хората с това състояние трябва редовно да актуализират своя здравен екип по своите симптоми, така че екипът да може съответно да коригира режима на лечение.

През последните години изследователите откриха по -нови лечения, които подобряват качеството на живот на хората с PNH. Тези терапии също са увеличили средната продължителност на живота до повече от 15–20 години от момента на първоначалната диагноза.

Администрацията по храните и лекарствата (FDA) одобри първото лекарство за лечение на PNH през 2007 г. Лекарството, известно като екулизумаб (солирис), е хуманизирано моноклонално антитяло. Той забавя или спира разпада на RBC, като блокира имунната система от унищожаването им и намалява риска от кръвни съсиреци. Хората с PNH трябва да приемат екулизумаб на всеки 2 седмици.

Съвсем наскоро FDA одобри лекарство, наречено Ravulizumab за лечение на PNH-свързана хемолиза. Ravulizumab има подобен механизъм на действие като екулизумаб и осигурява съпоставимо симптоматично облекчение. Хората с PNH трябва да приемат това лекарство на всеки 8 седмици.

В зависимост от тежестта на техните симптоми, някои хора могат да изискват редовни трансфузии на RBC, тромбоцити или и двете. Това лечение гарантира, че те имат адекватни нива на кръвни клетки, за да поддържат нормални телесни функции.

При по -меки случаи на PNH лекарите предписват добавки с фолиева киселина и желязо за увеличаване на производството на червени кръвни клетки.

Лекарите препоръчват трансплантация на костен мозък (BMT) за хора, които не реагират на екулизумаб или имат сериозни намаления на RBC, белите кръвни клетки и броя на тромбоцитите. Към днешна дата BMT е единственият известен лек за PNH. Тази процедура замества стволовите клетки на костния мозък с тези от външен донор. В повечето случаи донорът е член на семейството, като братя и сестри.

перспективи

Хората с PNH трябва да информират своя лекар и медицински екип за техните симптоми и всякакви странични ефекти, които предписаните им лечения причиняват. PNH вече е управляем с лекарства, въпреки че в тежки случаи може да е необходимо кръвопреливане и трансплантации на костен мозък.

лекарят ще определи най -добрия курс на лечение в зависимост от възрастта и медицинската история на човека, както и степента на PNH.

Резюме

Пароксизмална нощна хемоглобинурия е рядко кръвно заболяване, което засяга качеството на живот на човек и увеличава риска от здравословни усложнения.

Често е трудно да се открие и много хора отиват години, преди лекарите да могат да поставят правилна диагноза.

Последните изследвания обаче хвърлиха светлина върху рисковете и въздействието на PNH и доведоха до откриването на нови лечения, които могат да помогнат на хората да управляват тези симптоми и рискове в дългосрочен план.

• Биология/биохимия
• Кръв/хематология
• Имунната система/ваксини

Медицински новини днес има строги насоки за снабдяване и черпи само от рецензирани проучвания, академични изследователски институции и медицински списания и асоциации. Избягваме да използваме висши референции. Ние свързваме първични източници – включително проучвания, научни справки и статистика – във всяка статия, както и ги изброяваме в раздела за ресурси в долната част на нашите статии. Можете да научите повече за това как гарантираме, че съдържанието ни е точно и актуално, като прочетете нашата